NESKORÁ DIAGNOSTIKA - with MUDr. Matej Nosál', PhD.
(in SK language)
*MUDr. Matej Nosál', PhD., chief of cardiac surgery at the Children's Cardio Center in Bratislava, Slovakia, talked about a problem of lack of in-utero diagnosis of congenital heart defects in a recent podcast for www.preventivne.sk. Here's an excerpt.
Ročne sa na Slovensku narodí v priemere 400 detí s vrodenou chybou srdca. Z celkového počtu len v 35% je táto chyba diagnostikovaná v prenatálnom štádiu. 200 detí sa ročne kvôli neskorej diagnostike ocitne na Slovensku v ohrození života.
Prenatálna diagnostika vrodených chýb srdca je veľmi špecifická a náročná. Nie každý môže byť odborník na takúto problematiku. Sú prenatálni diagnostici, ktorí problematiku ovládajú tak dopodrobna, že vedia stanoviť aj presnú diagnózu, a potom sú zjavne takí, ktorí v tejto problematike nie sú doma. Nie je nutné, aby prenatálny diagnostik stanovil presnú diagnózu, skôr ide o to, aby si všimol, že s tým srdcom niečo nie je v poriadku a upozornil na to, respektíve poslal prvorodičku na špecializované pracovisko, kde prenatálnu diagnostiku srdca vedia spraviť dobre.
Toto vyšetrenie by malo byť súčasťou prenatálneho morfologického ultrazvuku, ktorý sa uskutočňuje v 22. týždni. Dá sa realizovať už aj skôr (medzi 11. a 13. týždňom) s veľmi dobrým výsledkom skúseného prenatálneho diagnostika. Toto vyšetrenie je ale určené skôr špecialistom, ktorí ho vedia spraviť, rodinám, kde je pozitívna rodinná anamnéza na vrodenú chybu srdca alebo mamičkám, ktoré majú cukrovku, veľmi rizikové tehotenstvo, a podobne. Štandard pre iné mamičky je 22. týždeň, kedy sa meria plod a pozerá sa na ultrazvuku, ako sa vyvíja. Vtedy by sa malo pozerať aj na to, ako sa vyvíja srdiečko.
Nie je nutné, aby vedel každý gynekológ konkrétnu chybu diagnostikovať, lebo tie sú náročné, ale musí si všimnúť, či sú vyvinuté všetky štyri dutiny, či sú veľké cievy normálne prebiehajúce, či tie prietoky sú normálne.
Prišli sme k záveru, že by nám najviac pomohlo, keby sme deti poznali už pred narodením, aby sme o nich vedeli a aby mali spravenú prenatálnu diagnostiku. Projekt Ako zvon vznikol z tohto popudu, že chceme zvýšiť percento záchytnosti vrodených chýb srdca a chceli by sme dosiahnuť minimálne 80%.
V prípade optimálnej situácie, že mamička má absolvovanú prenatálnu diagnostiku a zachytenú srdcovú vrodenú chybu, sa mi rodičia ozvú a dohodneme si termín na konzultáciu, kde sa im na makete snažíme vysvetliť, o akú srdcovú vrodenú vadu ide, aká je perspektíva, aké sú riziká... To je približne 30 percent prípadov, sú však ale aj bábätká, o ktorých nevieme. Časť z nich má našťastie dobrý priebeh, to znamená, že si to niekto všimne včas, upozorní na to, zavolajú si detského kardiológa, vyslovia diagnózu a pošlú k nám bábätko, ale to je až po narodení. Vídavame každý rok prípady, že bábätko príde v ťažkom stave so zlyhanými orgánmi, ktoré podstúpilo epizódu nedokrvenia, práve kvôli tomu, že má vrodenú srdcovú chybu. Priebeh takéhoto bábätka je ťažký, nakoľko sa musí dostať na dýchací prístroj, musíme riešiť zlyhané orgány, ako sú napríklad obličky, pečeň, pľúca, infekciu... Pri takýchto ťažkých prípadoch, ktoré nemali prenatálnu diagnostiku, býva náročný aj pooperačný priebeh. Každý rok sa však vyskytne jedno alebo dve bábätká, ktoré prídu v takom stave, že aj napriek tomu, že máme sofistikované metódy, mu nevieme pomôcť. To bol aj hlavný dôvod, pre ktorý sme sa nad tým začali zamýšľať a hľadali spôsob, ako to zlepšiť.
Dôležité je začať od mamičky, pretože v záujme rodičov je, aby bolo bábätko po narodení zdravé. Toto povedomie rodičov je zásadné, aby vedeli, že v rámci morfologického výskumu sa pozerá aj srdiečko a aby si to pýtali od svojho lekára. Síce 3D alebo 4D fotografia tváričky dieťatka je fajn, ale toto je určite dôležitejšia vec – to, aké má srdiečko a či bude to srdiečko zdravé. Pýtajme sa, či má dieťatko 10 prštekov, ale aj to, či mu funguje srdiečko tak, ako má.
Druhá úroveň sa týka diagnostikov, ktorí robia prenatálnu diagnostiku. Spolupracujeme s top prenatálnymi diagnostikmi, skúšame natočiť inštruktážne videá, ktoré by ukázali, akým spôsobom sa dá pristupovať k jednotlivým pohľadom na prenatálne srdce a tiež plánujeme pripraviť webinár, školenie, ktoré by malo k dispozícii čo najširšie spektrum prenatálnych diagnostikov či gynekológov, aby si to mohli pozrieť aj opakovane.
V treťom rade kladieme dôraz na edukáciu, kde by sme radi s ministerstvom zdravotníctva možno aj s poisťovňami a s tými, ktorí majú na starosť postgraduálne vzdelávanie lekárov, program podporili, aby s ním prichádzali do kontaktu najmä ľudia, ktorí s touto problematikou budú prichádzať do kontaktu, to znamená budúci gynekológovia.